Jenis dwarfisme, diagnosis dan gejala

Kerucut pituitari juga dikenali sebagai nanisme, atau nanosomi, atau microsomia. Ini adalah manifestasi sindrom klinikal dengan kelewatan ciri perkembangan fizikal. Terdapat dua jenis kerdil, yang mempunyai sebab dan ciri luarannya.

Penyebab patologi

Apa yang pendek, anda boleh faham jika kita mempertimbangkan manifestasinya. Terdapat penyakit yang disebabkan oleh perkembangan badan yang terjejas pada tahap hormon terhadap latar belakang gangguan tiroid. Ia terbukti dalam fakta bahawa orang-orang dengan ketidakupayaan perkembangan itu mempunyai pertumbuhan yang sangat rendah: titik tertinggi pada lelaki tidak mencapai angka di atas 130 cm, pada wanita - di atas 120 cm. Mengawasi nota bahawa lelaki lebih kerap dipengaruhi oleh penyakit ini - mereka mempunyai manifestasi seperti dua kali lebih kerap daripada wanita. Secara purata, lambatnya perkembangan sindrom fizikal adalah 4 orang daripada 10,000 orang.

Sains sains hari ini mempunyai 300 jenis manifestasi penyakit kerdil. Perbezaan spesies adalah dalam ciri-ciri dan penyimpangan yang dinyatakan dalam pembentukan struktur badan dan pertumbuhan. Di samping itu, dalam pelbagai jenis penyelewengan dari pertumbuhan fizikal, terdapat kecenderungan kepada pelbagai penyakit, terdapat penyimpangan dalam fungsi sistem yang berbeza, serta ketidakselesaan psikologi yang disebabkan oleh keanehan struktur tubuh.

Penyakit didiagnosis jika, semasa perkembangan kanak-kanak, keabnormalan dalam pertumbuhan dan pembentukan badan yang tidak biasa untuk umur diperhatikan.

Jenis-jenis kedudukan pendek

Pituitari terbantut, bergantung kepada faktor yang menyebabkan penyakit ini, terdapat beberapa jenis:

  • nanisme primer, berkembang akibat patologi kelenjar pituitari dan penurunan hormon somatotropik terhadap latar belakangnya;
  • hipotalamik - berlaku akibat penurunan tahap rembesan hormon hipotalamus, yang mempengaruhi kelenjar pituitari;
  • Nanism, disebabkan oleh penentangan terhadap hormon somatotropik.

Dwarfisme proporsional adalah meluas, apabila semua bahagian tubuh hanya berkurang.

Punca penyakit ini

Penyebab kerdil dalam pembentukan fizikal kanak-kanak adalah seperti berikut:

  • kecenderungan genetik - dinyatakan dalam fakta bahawa ibu bapa dengan gen yang sama mempunyai anak dengan penyakit ini 50%;
  • pelanggaran pembentukan embrio yang betul disebabkan oleh kecacatan bawaan kelenjar pituitari apabila kerdil primordial berkembang;
  • tumor yang menjejaskan sistem saraf pusat;
  • kecederaan kepala kelahiran atau selepas bersalin yang memberi kesan kepada peredaran hipofisis dan hipotalamus;
  • penyakit berjangkit yang menyebabkan komplikasi sistem saraf (batuk kering, sifilis);
  • gangguan autoimun yang menyebabkan keradangan kelenjar pituitari dan kemerosotan sintesis pertumbuhan hormon;
  • kesan kemoterapi, terapi radiasi;
  • rawatan pembedahan tisu yang terletak berhampiran pituitari / hypothalamus;
  • kesan hormon somatotropik pada kepekaan tisu tertentu dengan paras darah normal somatotropin;
  • kekurangan somatomedin yang dihasilkan di dalam hati dan mempengaruhi aktiviti hormon somatotropik;
  • kehamilan dua atau tiga kali ganda.

Terdapat faktor yang menyumbang kepada kemerosotan pembangunan fizikal. Antaranya penjagaan yang tidak mencukupi untuk kanak-kanak, faktor-faktor persekitaran yang buruk, pemakanan yang buruk, kehadiran penyakit-penyakit somatik. Dengan etiologi dwarfisme yang mencukupi pada kanak-kanak, lebih daripada separuh kes tidak dapat dijelaskan.

Gambar klinikal

Penyakit ini adalah penyakit yang agak kompleks, yang boleh diwakili oleh pelbagai gejala, disebabkan oleh jenis penyimpangan.

Symptomatology pertama sekali memperlihatkan keabnormalan dalam kerja anak sistem endokrin, yang dibahagikan kepada bahagian periferal dan bahagian tengah. Gangguan fungsi hypothalamus dan kelenjar pituitari, yang merupakan organ pusat sistem endokrin, menyebabkan kerosakan organ-organ periferi: testis, ovari, tiroid, kelenjar adrenal dan lain-lain.

Hipotalamus mensintesiskan faktor pelepasan (hormon tertentu) yang mempengaruhi pengeluaran hormon pituitari yang bertanggungjawab untuk aktiviti organ dalaman. Salah satunya - somatotropin, rembesan terjejas yang membawa kepada kerdil. Biasanya hormon ini:

  • merangsang sintesis protein dalam sel, menghalang kerosakan protein;
  • mengaktifkan pertumbuhan tisu tulang, menggalakkan mineralisasi tulang;
  • membantu hati untuk mensintesis somatodenin;
  • meningkatkan kandungan asid lemak dalam darah;
  • menggalakkan metabolisme karbohidrat dalam badan.

Ciri ciri

Tanda-tanda kerdil mungkin tidak muncul dengan segera pada kanak-kanak. Semasa kelahiran, kanak-kanak mempunyai parameter badan normal. Penyimpangan menjadi ketara apabila kanak-kanak mencapai umur 2-3 tahun. Pada masa ini, kanak-kanak biasanya tumbuh 7-8 cm, manakala di kalangan orang sakit, kekurangan hormon memberikan peningkatan pertumbuhan hanya 3-4 cm. Pada masa yang sama, perkiraan normal badan masih berterusan.

Perut kecil bukanlah satu-satunya gejala dwarfisme. Kanak-kanak ini mempunyai anomali berikut:

  • dahi curam;
  • muka berbentuk lingkaran kecil;
  • belakang hidung telah diratakan;
  • otot kurang maju;
  • kulit nipis, dibezakan oleh pucat dan kekeringan;
  • Deposit lemak tidak sama rata, lebihan diperhatikan di dalam perut, payudara, paha, pubis;
  • kemaluan yang kurang berkembang, terutamanya lelaki (kelenjar, zakar, skrotum yang kurang berkembang, ciri-ciri seksual sekunder sangat lemah atau tidak); (wanita kemudian tidak mempunyai haid, ciri seks sekunder tidak disebut).

Sekiranya kedudukan pendek adalah primordial, maka terdapat pembentukan ciri seksual sekunder yang tepat pada masanya, kehidupan seks mungkin, dan juga melahirkan anak. Salah satu manifestasi dwarfisme dalam sesetengah spesies adalah kekurangan fungsi melahirkan anak. Ia juga mungkin pelanggaran dalam organ dan sistem yang berbeza.

Jadi perubahan pituitari mungkin disertai oleh kekurangan fungsi tiroid. Oleh sebab itu, gejala berikut dapat dilihat: lapisan kulit yang tebal, rambut rapuh, edema tisu, kemunduran mental. Kemerosotan pertumbuhan yang proporsional, pengekalan tisu, keterlambatan perkembangan seksual sentiasa ditunjukkan.

Antara lain, kekurangan hormon dengan kerdil memperlahankan proses ossifikasi dan perkembangan gigi, merosakkan penglihatan, menyebabkan hipotensi, menyumbang kepada penampilan kedut dan penuaan kulit, kekurangan pertumbuhan rambut sekunder, perubahan gigi akhir, menyebabkan kemerosotan organ dalaman, bradikardia, masalah jantung.

Diagnostik

Mengesan nanisme pada orang dewasa tidak akan sukar. Anamnesis sedang disiasat, peperiksaan menyeluruh sedang dijalankan (ujian makmal untuk hormon, X-ray) dan kesimpulan yang pasti dibuat.

Diagnosis juga membolehkan menentukan perbezaan antara norma dan kadar pertumbuhan pesakit. Ia akan menjadi defisit pertumbuhan. Untuk menghitungnya, ketinggian pesakit digunakan, kadar pertumbuhan purata bergantung kepada jantina dan umur, dan sisihan piawai ditentukan. Sekiranya kekurangan kurang dari 3, nanisme pituitari didiagnosis, dengan penunjuk yang lebih besar daripada 3 - gigantisme.

Diagnosis ketegangan pendek pada kanak-kanak lebih teliti. Ini dijelaskan oleh kekaburan gambar klinikal. Untuk menetapkan diagnosis diberikan sehingga satu tahun. Tubuh kanak-kanak itu berada di bawah pemantauan yang berterusan, memantapkan rawatan yang ditetapkan, sementara terapi hormon tidak dikecualikan. Kanak-kanak itu menerima makanan yang kaya dengan protein haiwan, buah-buahan, sayuran, dipertingkatkan dengan kalsium, fosforus, vitamin D, A.

Jika terhadap latar belakang ini, kadar pertumbuhan tidak berubah dalam arah yang positif, kajian berikut dilantik:

  • pencirian kuantitatif hormon somatotropik dalam darah;
  • pengenalpastian patologi yang mungkin di dalam tengkorak menggunakan x-ray;
  • x-ray rangka, yang membolehkan untuk mengenal pasti usia tulang;
  • MRI;
  • tomografi yang dikira.

Satu kajian yang teliti mengenai hasil yang diperoleh oleh doktor yang hadir menentukan sebab ketegangan pendek dan menetapkan rawatan hormon.

Rawatan am

Sekiranya kerdil didiagnosis, disyorkan untuk merawatnya dengan kursus terapeutik menggunakan somatotropin. Hormon ini disuntik ke dalam pesakit, dos bergantung pada kandungan aslinya dalam darah. Ciri-ciri individu juga mempengaruhi dos.

Keadaan utama untuk mengambil hormon adalah menggunakannya pada waktu pagi, yang akan menyebabkan rembesan hormon semulajadi. Perkembangan ciri seksual bermula selepas rawatan zon pertumbuhan. Untuk menggunakan hormon seks ini. Steroid anabolik, zink, fosforus, kalsium, biostimulant, vitamin, pemakanan yang baik juga digunakan dalam rawatan jangka pendek.

Umur terbaik untuk memulakan terapi hormon adalah 5-7 tahun. Kursus berterusan selama beberapa tahun, sepanjang masa dipantau. Sekiranya terdapat kekurangan hasil positif dan penyebab penyakit itu tidak dihapuskan, maka ubat ini diresepkan untuk kehidupan. Dengan rawatan yang betul, peningkatan ketinggian sehingga 10 cm setahun dicapai. Secara luaran, pesakit tidak berbeza dari anak-anak yang sihat.

Rawatan penyakit akan berjaya jika penyebab kedudukan pendek dikenalpasti dengan betul. Apabila kerdil bersifat genetik, diagnosis awal penyakit dan rawatan yang dimulakan akan melambatkan perkembangan penyakit. Jika penyebab kerdil terletak pada kekalahan pituitari / hypothalamus, maka pesakit tersebut biasanya menerima kumpulan kecacatan. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa kawasan yang terjejas tidak mudah diakses untuk rawatan, dan kebolehan fizikal orang tersebut tidak akan membenarkan mereka mencari jenis aktiviti yang sesuai.

Ciri-ciri rawatan dengan somatotorin

Hormon pertumbuhan manusia sangat spesifik. Sikap pendek secara aktif disembuhkan hanya dengan penyediaan berdasarkan hormon manusia yang terpilih, serta primata yang diasingkan dari tubuh. Terdapat juga jenis somatotropin sintetik, yang diperolehi oleh sintesis bakteria, oleh kaedah gen, oleh sintesis kimia. Spesies buatan, khususnya yang terakhir, mahal, sehingga mereka tidak praktikal digunakan.

Rawatan somatotropin bermula dengan dos minima (0.03-0.06 / kg berat badan). Dos maksimum ialah 2-4 mg / 3 kali seminggu. Rawatan somatotropik adalah lebih baik berbanding latar belakang selebihnya, kerana ia tidak menyebabkan ossifikasi pesat kerangka.

Rawatan ketiadaan seksual

Ciri penting rawatan dwarfisme ialah penghapusan ketidaksempurnaan seksual. Pada lelaki dan perempuan, terapi ini mempunyai ciri-ciri sendiri.

Kanak-kanak berumur 15 tahun menerima ubat chorionic gonadotropin. Ia merangsang kerja-kerja sel Leydig. Mereka menyumbang bukan sahaja kepada pembangunan seksual, tetapi juga merangsang pertumbuhan. Ubat ini diberikan secara intramuscularly mengikut skema. Dos dan kursus dipilih secara individu. Dengan kesan yang tidak mencukupi, androgen ditambah oleh umur 16 tahun.

Pada kanak-kanak perempuan, rawatan bermula pada usia 16 tahun. Estrogen yang diberikan kepada mereka meniru kitaran haid. Kemudian gonadotropin chorionik disambungkan kepada rawatan. Dos juga dipilih secara individu. Seterusnya, ubat-ubatan diambil secara berterusan dan menyediakan kerja yang perlu untuk alat kelamin.

Ahli endokrinologi terlibat dalam diagnosis dan rawatan dwarfisme.

Nanofitis Pituitari - Gejala dan Tanda di Kanak-kanak dan Orang Dewasa

Dwarfism atau nanofitis pituitari adalah penyakit endokrin, asas patogenesis yang menjejaskan pengeluaran hormon pertumbuhan somatotropin dalam kelenjar pituitari. Patologi adalah kelewatan dalam pertumbuhan tulang, organ-organ dalaman. Kerucut pituitari dicirikan oleh kedudukan pendek, kemunduran fizikal.

Bentuk nanofisis pituitari

Faktor etiologi dalam perkembangan dwarfisme pituitari sering melanggar sintesis bukan sahaja somatotropin, tetapi juga hormon lain hipofaloma dan hipofalamus;

  • Bersih Ia dicirikan oleh kekurangan kronik somatotropin sahaja atau dengan kehadiran rintangan ke dalam organ dan tisu.
  • Bercampur Kekurangan somatotropin dikaitkan dengan kekurangan hormon tiroid (thyroxine, triiodothyronine) atau hormon seks (estrogen, testosteron, estradiol, dll).

Bagaimana nanisme pituitari nyata pada kanak-kanak

Sebagai peraturan, dengan nanisme pituitari, kanak-kanak dilahirkan dengan ketinggian dan berat badan yang normal. Kelewatan dalam pembangunan fizikal bermula pada usia 2 tahun dan secara beransur-ansur meningkat. Kadar pertumbuhan kanak-kanak dengan kerdil tidak melebihi 1.5-2 cm setahun. Tanda pertama nanofisis pituitari pada kanak-kanak adalah kulit yang sangat nipis, pucat dan kemunduran lemak subkutan dengan nutrisi yang mencukupi.

Apakah nanisme dan mengapa kanak-kanak itu berhenti berkembang

Banyak faktor yang mempengaruhi pertumbuhan anak - keturunan, pemakanan, penyakit yang lalu, gangguan endokrin, anomali perkembangan kongenital. Pelencongan pertumbuhan oleh dua penyimpangan min dari norma dipanggil bertingkat pendek. Nanism pada kanak-kanak didiagnosis jika kanak-kanak itu mula tidak dapat mencapai sentimeter yang cukup umur dan pertumbuhannya menjadi kurang daripada tiga atau lebih penyimpangan bermakna dari norma. Kanak-kanak lelaki lebih terdedah kepada penyakit ini daripada kanak-kanak perempuan. Tiada pergantungan pada bangsa atau umur.

Kenapa pertumbuhan anak melambatkan

Nanism berkembang dengan banyak sebab. Mereka dibahagikan kepada 3 kumpulan:

  1. Endokrin - kekurangan hormon pertumbuhan, kelenjar tiroid, insulin, hormon seks atau kelebihannya, meningkatkan pengeluaran glucocorticoid dalam korteks adrenal
  2. Sistemik (sistem bukan endokrin) - hipoksia kronik, anemia, gangguan dalam nutrien penyerapan, buah pinggang, hati, tulang, penyelewengan dalam genetik dan kromosom, seperti sindrom Down disertai dengan kelewatan dalam pertumbuhan
  3. Ciri-ciri pembangunan - pertumbuhan kecil semua ahli keluarga, akil baligh lewat

Walau bagaimanapun, tanggungjawab utama masih terletak pada hormon pertumbuhan, yang disintesis oleh kelenjar pituitari. Ketinggalan ini untuk meningkatkan saiz tulang dan organ dipanggil nanofisis pituitari.

Punca-punca nanisme pituitari dan jenisnya

Isyarat kepada lobus anterior pituitari tentang keperluan untuk mensintesis hormon pertumbuhan (somatotropin atau GH) dihantar dari hipotalamus. Selepas itu, mekanisme pengedaran dan asimilasi somatotropin oleh tulang, organ, tisu dan otot dilancarkan. Jika mana-mana pautan dalam rantaian ini gagal, kanak-kanak itu berhenti berkembang. Bergantung pada penyebab nanofisis pituitari pada kanak-kanak, penyakit ini mempunyai 3 jenis:

  • kekurangan hormon pertumbuhan kongenital - timbul akibat keturunan, ketidakstabilan dalam struktur dan perkembangan hypothalamus atau hipofisis, pengeluaran tidak mencukupi dalam hypothalamus stimulator sintesis GH;
  • Kekurangan hormon pertumbuhan yang diperoleh - disebabkan oleh tumor otak, kecederaan, penyakit berjangkit dan vaskular sistem saraf pusat, keracunan toksik, pendedahan radiasi;
  • hormon pertumbuhan dihasilkan, tetapi secara biologi tidak aktif, atau ia tidak dirasakan oleh tulang, organ atau tisu

Cara mengenali nanisme pituitari

Semasa kelahiran, kanak-kanak tidak mempunyai penyelewengan dalam parameter perkembangan fizikal. Hanya dalam 2-3 tahun kanak-kanak mula ketinggalan di belakang rakan sebaya mereka dalam pertumbuhan mereka, sementara semua bahagian tubuh kanak-kanak terus dikembangkan secara proporsional - mereka hanya berhenti berkembang.

Tanda-tanda lain muncul:

  • kadar pertumbuhan melambatkan - ia menjadi kurang dari 4 cm setahun;
  • pematangan tisu tulang melambatkan;
  • wajahnya memperoleh ekspresi boneka - ciri-ciri menjadi kecil, jembatan hidung tenggelam, bentuknya bulat;
  • rambut menjadi lebih nipis;
  • suara itu menjadi tinggi;
  • selalunya berat badan berlebihan;
  • hipopituitarisme, ciri sindrom untuk mengurangkan pengeluaran semua hormon oleh pituitari, boleh dipatuhi;
  • remaja melambatkan proses akil baligh - ia bermula apabila pembentukan tisu tulang berakhir;
  • penglihatan kabur, mual, sakit kepala dengan tumor otak.

Beberapa perkataan mengenai hipopituitarisme

Dalam hipofisis anterior, 6 hormon dihasilkan. Hormon Pertumbuhan bertanggungjawab untuk pertumbuhan manusia, adrenocorticotropin melembapkan tekanan dan merangsang jantung aktiviti, prolaktin, follitropin dan lutropin mengawal perkembangan seksual dan kesuburan, thyrotropin mencetuskan sintesis hormon tiroid. Jika hipopituitarisme berkembang, sintesis semua hormon berkurangan. Penghentian pengeluaran hormon lengkap dipanggil panhypopituatism. Itulah sebabnya, dalam kes dwarfisme pituitari, perubahan dalam tubuh hadir atau nyata dengan masa, ciri kekurangan dalam semua hormon yang dihasilkan oleh hipofisis, contohnya:

  • perlahan pubertas;
  • ketinggalan dalam perkembangan mental dan fizikal - dengan pengurangan dalam pembuatan thyrotropin.

Diagnosis penyakit ini

Pada kecurigaan pertama kerdil yang berkembang pada kanak-kanak, adalah perlu untuk berunding dengan doktor. Pemeriksaan ini dijalankan oleh pakar pediatrik, ahli genetik, orthopedis, ahli neuropatologi. Kaedah berikut digunakan untuk diagnosis:

  1. Pemeriksaan kanak-kanak, pengukuran dan perbandingan parameter badan dengan norma umur - kelembapan kadar pertumbuhan 4 cm dengan kadar normal seluruh badan dikesan
  2. Penyiasatan ibu bapa tentang gejala, serta dinamik mereka
  3. Penentuan usia tulang - terdapat kelewatan 2 tahun dari zaman kronologi, dikesan oleh x-ray tulang
  4. Ujian darah untuk hormon pertumbuhan
  5. Kajian otak - x-ray, MRI, tomografi yang dikira - dilakukan untuk mengenal pasti tumor otak dalam kelenjar pituitari, untuk menentukan parameter pelana Turki, yang dikurangkan dalam ganisme pituitari

Apabila membuat diagnosis, sangat penting untuk membezakan, iaitu, untuk membezakan penyakit daripada penyakit lain. Ia adalah perlu untuk mengecualikan kehadiran keturunan keluarga yang pendek, di mana semua petunjuk, kecuali pertumbuhan, berada dalam jarak normal. Sekiranya seorang kanak-kanak dilahirkan dengan berat kurang daripada 1500 g, maka sepanjang hayatnya, perkembangan yang lebih perlahan akan kekal, termasuk keterlambatan pertumbuhan, sementara tiada penyimpangan lain akan diperhatikan. Ia adalah perlu untuk mengenal pasti atau menyangkal kehadiran penyakit yang tidak berkaitan dengan sistem endokrin, pathologies sistem otot, sindrom kromosom di mana pertumbuhan melambatkan, kehadiran ketumbuhan otak, kekurangan hormon tiroid.

Bagaimana ramuan nanizm

Rawatan kekurangan kongenital somatotropin adalah dinasihatkan untuk dilaksanakan pada masa itu, sehingga zon pertumbuhan tulang ditutup, iaitu, sehingga akil baligh. Terapi hormon akan dilakukan sehingga masa ossifikasi lengkap atau apabila seorang kanak-kanak mencapai pertumbuhan yang diterima secara sosial. Untuk kanak-kanak perempuan, ia adalah 155 cm, dan untuk kanak-kanak lelaki - 165 cm. Kanak-kanak ditetapkan hormon pertumbuhan. Keadaan yang perlu untuk rawatan adalah pemakanan yang betul dan pengambilan vitamin penting.

Jika terdapat pelanggaran terhadap penghasilan semua hormon oleh kelenjar pituitari, ahli endokrinologi mencadangkan satu rejimen rawatan dengan penyamaan latar belakang umum. Hormon seks diresepkan kepada lelaki dari usia 15 tahun, kanak-kanak perempuan dari usia 16 tahun, dan diambil oleh mereka sepanjang hidup mereka dalam pelbagai dos semasa dan selepas akil baligh.

Rawatan nanisme pituitari yang diperoleh bergantung kepada sebab, yang menyebabkannya - tumor, jangkitan, trauma, radiasi.

Unjuran pemulihan

Semasa tahun pertama rawatan dengan hormon pertumbuhan, kanak-kanak boleh tumbuh dengan serta-merta dengan 10-12 cm, dengan ketinggian maksimum ditunjukkan dalam enam bulan pertama terapi. Kemudian kadar pertumbuhan berkurangan, tetapi kanak-kanak masih tumbuh lebih baik daripada tanpa rawatan. Lebih awal terapi bermula, semakin banyak peluang anak akan mengejar rakan sebaya dari segi pembangunan fizikal.

Prognosis untuk merawat nanisme yang diperoleh bergantung kepada penyebab penyakit, keperluan pembedahan dan keberkesanannya.

Pada kanak-kanak, nanofisis pituitari dikesan pada umur 2-4 tahun, dan bentuk kongenitalnya dirawat dengan baik. Pada masa ini, pencegahan terhadap penyakit ini tidak wujud. Sejak meletakkan kelenjar pituitari berlaku pada kehamilan awal, ibu hamil perlu menyingkirkan tabiat buruk sebelum berlakunya dan menjalani gaya hidup sihat sepanjang masa.

Yang penting ialah sikap ibu bapa kepada anak-anak yang telah didiagnosis dengan dwarfisme. Perubatan moden membolehkan kanak-kanak mengatasi keterlambatan pertumbuhan, mencapai kematangan seksual, mendapatkan pendidikan dan mencari pekerjaan yang baik. Tugas ibu bapa di samping memenuhi semua arahan doktor adalah untuk mewujudkan persekitaran psikologi yang baik di rumah dan membantu anak untuk menyesuaikan diri secara sosial.

Dwarfisme (nanofisis pituitari): apa itu, sebab, gejala dan rawatan

Dwarfisme adalah penyakit di mana pertumbuhan seseorang perlahan atau berhenti sepenuhnya. Ia berlaku kerana aktiviti kelenjar pituitari yang salah, atau jika organisma mengandungi apa yang dipanggil "gen dwarfisme", iaitu warisan penyakit ini dari ibu bapa. Dengan pengeluaran hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi - somatotropin oleh hipofisis, atau jika badan menolak hormon ini, perubahan berlaku dalam perkembangan tulang dan tisu otot. Penyebutan dwarfisme pertama dalam kesusasteraan perubatan bertarikh 1891.

Dalam patologi ini terdapat nama lain - nanizm (nanos Yunani - kerdil), mikrosomia (Yunani mikro - kecil, soma - badan), kekurangan somatotropik, nanosomy, dwarfism (enggram - gnome, kerdil).

Kerucut pituitari dicirikan oleh pertumbuhan yang rendah, ketinggalan dalam perkembangan fizikal, ketiadaan seksual. Paling sering dijumpai nanizm di wakil-wakil seks lelaki. Penunjuk adalah ketinggian lelaki di bawah 130 cm; dan ketinggian wanita adalah di bawah 120 cm. Setiap tiga hingga empat ribu kanak-kanak mengalami anisme.

Kod ICD

Ia mempunyai nanofisis pituitari dan kod ICD (klasifikasi penyakit antarabangsa bagi semakan ke-10). Ini adalah senarai di mana penyakit dibahagikan kepada kelas yang terdiri daripada nama dan deskripsi diagnosis.

Menurut ICD 10, kod ICD berikut diberikan kepada nanofisis pituitari:

  • E23.0 Hipopituitarisme;
  • E23.1 Hipopituitarisme perubatan;
  • E34.3 Pendek badan [dwarfisme], tidak diklasifikasikan di tempat lain.

Punca

Nanofisis hipofisis pada kanak-kanak mungkin disebabkan oleh sebab-sebab berikut:

  • pelbagai penyakit;
  • patologi perkembangan otak;
  • faktor luaran.

Penyakit di mana orang mempunyai kerdil, boleh dibahagikan kepada cara berikut:

  • penyebab genetik - berlaku apabila beberapa gen rosak, seperti:
    • gen yang bertanggungjawab untuk pematangan sel pituitari;
    • gen hormon somatotropik (hormon pertumbuhan);
    • gen reseptor hormon pertumbuhan;
    • protein gen yang mengawal penghasilan hormon somatotropik (hormon pertumbuhan)
    • dan gen prolaktin dalam kelenjar pituitari;
  • faktor penolakan oleh beberapa tisu hormon somatotropik. Ini berlaku apabila:
    • penolakan somatomedin C, yang bertindak sebagai konduktor hormon pertumbuhan;
    • dengan lebihan protein mengikat somatik;
    • dengan sebilangan kecil neuron hormon pertumbuhan;
    • kehadiran hormon somatotropik, tidak dapat mengambil bahagian dalam proses biologi (hormon utuh);
  • kekurangan hormon somatotropik idiopatik.

Patologi otak yang menyebabkan kerdil pada kanak-kanak:

  • sindrom sadel turkish kosong;
  • kecederaan kepala;
  • tumor otak;
  • hidrosefalus;
  • luka hipotalamus atau pituitari;
  • jangkitan otak bakteria atau asal virus.

Dwarfisme pituitari bukan sahaja disebabkan oleh penyakit dan patologi, tetapi juga oleh faktor-faktor lain:

  • pelbagai kehamilan;
  • Nutrisi miskin kedua-dua ibu semasa kehamilan dan anak yang baru lahir;
  • pelanggaran peraturan alam sekitar di kawasan kediaman ibu dan bayi;
  • kecuaian dan tidak peduli ketika merawat bayi yang baru lahir;
  • tabiat buruk ibu bapa;
  • campur tangan pembedahan di kawasan pituitari otak;
  • permulaan idiopatik (asal dan perjalanan penyakit untuk alasan yang tidak diketahui).

Dwarfisme juga dipanggil "nanofisis pituitari" dan ini disebabkan oleh fungsi hipofisis yang tidak betul, yang menyembunyikan jumlah hormon somatotropik yang tidak mencukupi.

Faktor provokatif untuk perkembangan penyakit ini

  • mutasi genetik - perubahan idiopatik dalam satu atau kedua-dua ibu bapa, yang membawa kepada perkembangan intrauterin penyakit pada kanak-kanak;
  • gangguan dalam kerja hormon dan kelenjar tiroid pada awal kanak-kanak, iaitu, nanisme hipofisis boleh berlaku terhadap latar belakang perubahan tirotropik yang mempengaruhi kedua-dua kerja sistem dan organ dalaman dan kemunculan kanak-kanak. Kulit pekat dan kasar, tanda-tanda obesiti separa dan edema jelas kelihatan;
  • aktiviti kromosom yang salah.

Gejala

Pada mulanya, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan sihat, dengan berat badan dan ketinggian sepadan dengan norma. Pada usia 2-3 tahun, simptom dwarfisme mula muncul:

  • Seorang kanak-kanak dengan nanism meningkat sebanyak 2-3 kali lebih perlahan berbanding normal;
  • dahi menjadi besar dan licin, dan ciri-ciri muka menjadi lebih kecil - mata sempit, jambatan hidung seolah-olah "jatuh" di dalam (lihat gambar di atas);
  • suara tidak pecah, ia tetap tinggi dan nipis, seperti kanak-kanak;
  • kulit - dengan corak marmar; kering, pucat, kehilangan keanjalan;
  • lehernya pendek;
  • rambut kering, rapuh dan jarang;
  • tekanan darah rendah dan bradikardia;
  • kemunduran seksual dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan;
  • jisim otot yang kurang berkembang dan kehadiran lipatan lemak pada dada dan perut;
  • dengan masalah yang berkaitan dengan kelenjar tiroid, ada masalah dengan penggantian dan pertumbuhan gigi, keterbelakangan mental, kekurangan rambut pada badan, mengurangkan penglihatan.

Jenis dan peringkat

Dwarfisme pituitari boleh dibahagikan kepada jenis kerana:

  • kedalaman kekurangan hormon pertumbuhan (GH):
    • jenis terpencil - hanya hormon somatotropik tidak diserap oleh badan;
    • jenis gabungan - badan tidak diserap sebagai somatotropik, dan beberapa hormon lain.
  • Jabatan, di mana terdapat patologi:
    • pituitari;
    • hypothalamic;
    • periferi;
  • Menurut asal-usul, bentuk-bentuk dwarfisme berikut dibezakan:
    • bentuk kongenital - nanisme pituitari telah dimasukkan ke dalam struktur badan walaupun semasa tempoh pranatal;
    • bentuk yang diperoleh - penyakit yang ditunjukkan akibat provokasi;
    • bentuk idiopatik - patogenesis penyakit tidak ditakrifkan;
    • bentuk organik - punca terletak pada kekalahan struktur dan jabatan otak.

Diagnostik

Pemeriksaan diagnostik bermula dengan peperiksaan oleh pakar. Sejarah perubatan lengkap disediakan, gejala disuarakan. Doktor membina corak pertumbuhan pesakit, membandingkannya dengan norma dan menentukan sisihan kuadrat. Diagnosis perbezaan membantu membezakan kerucut pituitari dari:

  • Sindrom Shereshevsky-Turner;
  • Sindrom laron;
  • progeria;
  • Penyakit Down, dsb.

Nanofisis hipofisis pada kanak-kanak juga ditentukan oleh sinar X pergelangan tangan. Ini dilakukan untuk menentukan usia sebenar tulang. Dengan nanisme, ia berbeza dari yang didokumenkan (berus bayi berusia lima tahun mempunyai tanda-tanda perkembangan seperti yang berusia tiga tahun).

Di samping itu, ujian darah dan air kencing dilakukan yang mendedahkan jumlah dan tahap fungsi hormon.

Sinar-X pelana Turki menunjukkan bentuknya, yang membantu untuk segera menyimpang dari norma. Untuk mengecualikan tumor dan mengesan pelanggaran struktur tisu tulang, pencitraan resonans magnetik (CT dan MRI) dilakukan.

Melaksanakan pelepasan hormon pertumbuhan menggunakan insulin, arginine dan glisin. Untuk ketepatan diagnosis selepas pengenalan dadah, darah diambil setiap setengah jam selama 2.5 jam. Kaedah ini membantu menentukan jumlah hormon somatotropik yang dikeluarkan ke dalam darah.

Rawatan dwarfisme

Sebelum ini, nanisme pituitari pada kanak-kanak dirawat dengan ubat-ubatan yang mengandungi hormon somatotropik manusia. Kemudian, ia telah memutuskan untuk melarang rawatan tersebut, kerana kelenjar pituitari manusia, atau lebih tepatnya, tisu, digunakan untuk pengeluaran. Untuk membantu pesakit dengan nanisme pituitari, pendekatan bersepadu digunakan:

  • Kaedah moden rawatan dwarfisme melibatkan pengenalan dadah yang diperoleh secara sintetik di makmal. Anda boleh menggunakannya sehingga pertumbuhan linear berhenti. Selepas zon pertumbuhan ditutup, terapi penyelenggaraan dilakukan.
  • Terapi penggantian hormon digunakan untuk merangsang pertumbuhan.
  • Terapi pemulihan bermaksud diet berkualiti yang merangkumi pengambilan protein yang mencukupi untuk membantu pertumbuhan dan perkembangan tisu otot; karbohidrat, lemak dan vitamin. Ia memerlukan penggunaan makanan yang mengandungi kalsium dan fosforus yang cukup untuk mengelakkan kelemahan berlebihan dan tulang rapuh. Penyakit ini memerlukan kombinasi rehat dan kerja yang kompeten.
  • Pemeriksaan klinikal - pesakit dengan diagnosis "kerdil" diperhatikan oleh pakar sepanjang hidup mereka. Secara purata, ujian perubatan harus dilakukan sekurang-kurangnya 2 kali setahun dengan ujian darah untuk menentukan tahap GH.

Rawatan ubat

Digabungkan dengan terapi pengukuhan umum, doktor memberi rawatan ubat dwarfisme. Ia termasuk:

  • Rawatan dengan hormon pertumbuhan sintetik. Ubat-ubatan yang paling biasa digunakan adalah Sisen, Genotropin, Norditropin atau Humatrop. Mana-mana ubat ini disuntik subkutan setiap hari. Dos bergantung kepada akil baligh. Sebelum akil baligh, 0.5 IU setiap kilogram berat badan adalah mencukupi, dan tempoh selepas pubertas menunjukkan kenaikan kadar sehingga 1 IU. Jika anda tidak dapat menjumpainya, anda boleh memasukkan somatotropin. Ia adalah ekstrak kelenjar pituitari orang mati. Kebanyakan semua somatotropin sesuai untuk kanak-kanak kecil, di mana penyakit kerdil paling ketara. Pakar mengesyorkan suntikan harian untuk kesan yang lebih baik. Suntikan ditadbir pada petang.
  • Untuk kesan terapeutik yang lebih besar, pesakit diberi suntikan ubat steroid anabolik. Apabila ditelan, ubat ini secara aktif terlibat dalam proses sintesis protein, yang meningkatkan pertumbuhan. Berikut adalah senarai beberapa ubat steroid:
    • Retabolil (suntikan intramuskular);
    • Nerobol (ubat oral);
    • Retabolil (suntikan intramuskular).

Ubat-ubatan ini harus diambil dalam kursus dari 5 hingga 18 tahun, sementara zon pertumbuhan aktif. Adalah penting untuk mematuhi dos.

  • Dalam tempoh postpubertal, masa pelarasan pembangunan seks akan datang. Gadis diberi estrogen, progesteron atau hamil. Ia perlu kitaran seksual penuh. Terapi estrogen-progesteron kitaran membantu kanak-kanak perempuan dan wanita sepanjang hidup mereka. Untuk kanak-kanak lelaki berusia lebih 16 tahun, gonadotropin chorionic ditetapkan.

Pembedahan

Campur tangan bedah atau terapi radiasi digunakan dalam kasus patologi organik otak, ketika efek obat-obatan dan langkah pemulihan tidak cukup. Campur tangan bedah dilakukan di area otak yang terkena dampak dan dalam hal hasil positif, pasien terus menerima terapi penggantian hormon dan obat-obatan steroid.

Rawatan rumah tambahan dan alternatif

Untuk mendiagnosis dan menyembuhkan dwarfisme di rumah adalah mustahil. Rawatan adalah terapi penggantian hormon, atau pembedahan (jika tumor dan neoplasma didapati di atau berhampiran kelenjar pituitari), bersama dengan rawatan konservatif.

Sering kali, kanak-kanak dan orang dewasa yang menderita penyakit ini diperhatikan oleh ahli psikologi. Profesional dan ahli keluarga mesti menyokong pesakit nanizm secara moral, tidak membenarkan mereka jatuh ke dalam kemurungan yang mendalam atau memperoleh tanda-tanda fobia sosial. Adalah penting untuk menerangkan bahawa pengesanan, rawatan dan pematuhan tepat pada masanya dengan semua preskripsi akan membantu mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang normal pada masa akan datang.

Pemakanan dan Suplemen

Walaupun tidak mustahil untuk membetulkan perjalanan penyakit melalui jenis makanan tertentu, gaya hidup yang sihat dan makanan sihat yang berkualiti tinggi masih diperlukan. Kesejahteraan orang yang menderita dwarfisme juga bergantung kepada diet seimbang dengan kandungan protein dan vitamin yang tinggi. Jika perlu, kompleks vitamin khas boleh ditetapkan. Disebabkan oleh perkembangan lemah dan kelemahan struktur otot dan tulang, orang yang menderita kerdil agak lemah dan tidak dapat ditanggung. Mereka cepat letih. Ia adalah perlu untuk mengelakkan penuaan dan tekanan fizikal yang berlebihan.

Latihan

Orang yang menderita dwarfisme, sangat penat, dan oleh itu penggunaan sebarang latihan khas dan latihan fizikal tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, untuk mengurangkan aktiviti motor sepenuhnya juga tidak seharusnya. Adalah penting untuk mematuhi langkah-langkah dalam diet, dan bergerak.

Pencegahan

Pencegahan nanisme bukanlah satu tindakan khusus yang berurutan. Selalunya penyakit ini adalah genetik, kongenital, atau idiopatik. Walau bagaimanapun, penting:

  • kehamilan yang sihat dan mudah ibu;
  • Ketiadaan ibu yang tidak baik, seperti penyalahgunaan bahan, ketagihan dadah, merokok, alkohol;
  • penjagaan yang betul dan mencukupi untuk bayi baru lahir, pengendalian bayi dengan teliti;
  • makanan yang cukup dan berkualiti tinggi;
  • mengelakkan tempat di mana kemungkinan keracunan toksik adalah tinggi;
  • ketepatan masa mencari bantuan perubatan jika terdapat tanda-tanda kerdil

Ramalan

Selalunya, prognosis adalah baik, tetapi pengesanan penyakit tepat pada masanya adalah penting. Rawatan awal membantu bayi bertambah 10-12 cm dalam tempoh enam bulan pertama rawatan. Ibu bapa sering bimbang tentang satu soalan: "Berapa tinggi bolehkah seorang kanak-kanak jika semua peringkat rawatan diperhatikan?" Doktor membuat ramalan yang agak selesa bahawa ketinggian kanak-kanak dapat mencapai paras normal pada kanak-kanak yang sihat.

Jika sebabnya terletak pada kekurangan hormon pertumbuhan, terapi penggantian hormon, bersama dengan pembetulan perkembangan seksual, dapat membantu dalam menghapuskan tanda-tanda dwarfisme. Sekiranya masalah itu terletak pada tumor otak yang ganas dan ganas, atau luka yang berjangkit, maka hasil rawatan akan bergantung kepada profesionalisme doktor dan pematuhan ketat terhadap semua langkah yang diperlukan untuk menghapuskan penyakit ini.

Nanisme pituitari

kerdil pituitari - gangguan endokrin berdasarkan sintesis pelanggaran hormon pertumbuhan (somatotropin) ke dalam lobus anterior kelenjar pituitari, menyebabkan pertumbuhan terbantut tulang, organ-organ dalaman dan kemunduran fizikal. Nanofisis hipofisis ditandai dengan kedudukan pendek yang tidak normal: ketinggian lelaki berada di bawah 130 cm, ketinggian wanita adalah di bawah 120 cm; ketinggalan dalam pembangunan sistem muskuloskeletal, hypogonadism, mengurangkan saiz organ-organ dalaman, hypotension, bradycardia, dan lain-lain. Diagnosis pituitari kerdil melibatkan penentuan kepekatan serum basal hormon pertumbuhan, menjalankan ujian farmakologi, X-ray tengkorak, tangan dan sendi pergelangan tangan. Rawatan nanofitis pituitari termasuk terapi penggantian dengan somatotropin, steroid anabolik, ubat tiroid, hormon seks.

Nanisme pituitari

Yang kerdil jangka (microsomia, nanosomes, kerdil) bilangan meluas ditetapkan keadaan patologi, dinyatakan dalam terencat pertumbuhan dan pembangunan fizikal daripada purata umur, jantina, dan bangsa penduduk norma. Nanism boleh menjadi penyakit genetik bebas atau menjadi gejala beberapa penyakit endokrin dan bukan endokrin.

Terdapat nanizm dengan badan yang proporsional dan tidak seimbang. Kumpulan penyakit dengan badan yang proporsional termasuk nanofisis pituitari; myxedema (tiroid) nanism; ganosis adrenal dalam sindrom adrenogenital (hiperplasia adrenal kongenital); nanisme yang berkaitan dengan lesi kelenjar timus; nanis bayi, berkembang di bawah pengaruh faktor-faktor eksogen (kekurangan pemakanan atau mabuk); nanizm yang dikaitkan dengan baligh pramatang dan penutupan awal zon pertumbuhan. perlembagaan kerdil yang tidak seimbang diwakili oleh bentuk-bentuk berikut: rachitic, hondrodistroficheskoy, kerdil dengan osteogenesis imperfecta (tulang rapuh kongenital). Dari kes-kes nanisme, bentuk keluarga (perlembagaan) bentuk pendek yang pendek harus dibezakan, yang dianggap sebagai varian pembangunan fizikal individu dan tidak patologi.

kerdil pituitari - satu sindrom klinikal yang disebabkan oleh kekurangan mutlak atau relatif hormon pertumbuhan pituitari (kekurangan rembesan hormon pertumbuhan atau sensitiviti tisu terjejas kepadanya). Nanofisis hipofisis didapati dalam populasi dengan frekuensi 1:15 000 -1: 20 000, sedikit lebih kerap di kalangan lelaki.

Punca Nanofitis Pituitari

Pertumbuhan kekurangan hormon asas pituitari kerdil, mungkin disebabkan oleh tiga kumpulan sebab: kekurangan kongenital hormon pertumbuhan (GH) dibeli negeri giposomatotropnym dan rintangan tisu periferal kepada kesan hormon pertumbuhan. kekurangan kongenital somatotropin boleh dikaitkan dengan kecacatan genetik (mutasi gen hormon pertumbuhan, mutasi gen reseptor somatoliberin et al.) Atau keabnormalan sistem hypothalamo-pituitari (anencephaly, aplasia kongenital, hypoplasia atau ectopia pituitari).

Diperolehi pituitari kerdil dibangunkan tumor di rantau ini hypothalamo-pituitari (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinomas, pituitari adenoma), atau tumor lain otak (contohnya, glioma daripada chiasm optik). Dalam beberapa kes, pituitari kerdil boleh menyebabkan kecederaan kepala, kecederaan, jangkitan neural (virus, bakteria dan encephalitis meningitis) membakar, autoimun hypophysitis kecederaan tangkai pituitari semasa pembedahan, hydrocephalus kapal aneurisme pituitari dan t. D. pituitari kerdil boleh dikaitkan dengan kesan toksik kemoterapi atau radiasi (dengan leukemia, retinoblastoma, pemindahan tulang sumsum, dll.).

kerdil Hypophysial kerana tidak sensitif tisu sasaran untuk kekurangan hormon pertumbuhan boleh berkembang di GH reseptor ketiadaan aktiviti biologi hormon pertumbuhan, rintangan kepada faktor pertumbuhan insulin 1.

Bersama-sama dengan kekurangan hormon pertumbuhan terpencil, dengan pituitari kerdil boleh ditandakan pengurangan dalam sintesis hormon pituitari lain: gonadotropins, TSH, ACTH, yang disertai oleh kekurangan fungsi kelenjar masing periferal endokrin (jantina, tiroid, adrenal), yang juga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan fizikal. Dalam kes ini, endokrinologi bercakap tentang bentuk kerokititeralisasi dwarfisme.

Gejala Pituitari Nanism

Kanak-kanak dilahirkan dengan penunjuk pertumbuhan berat badan normal. Kerentanan pertumbuhan dalam ganosis pituitari ganosis biasanya menjadi ketara oleh usia 2-3 tahun dan bertambah lebih lanjut. Kadar pertumbuhan pada kanak-kanak dengan nanofisis pituitari adalah 1.5-2 cm setahun (pada kadar 7-8 cm). Pada lelaki dewasa, ketinggian tidak melebihi 130 cm, pada wanita - 120 cm. Perlembagaan adalah proporsional, bagaimanapun, perkiraan yang biasa pada usia kanak-kanak dapat dikekalkan.

Kulit pada pesakit dengan pituitari kerdil pucat, kering, berkedut, dengan warna kekuningan atau marmar, yang disebabkan oleh kekurangan tiroid. Rambut di kepala sering nipis, kering, rapuh. Kemunduran tulang tengkorak muka menyebabkan kehadiran ciri-ciri wajah kecil ("wajah boneka"), lekukan jambatan hidung.

Pembahagian lemak subkutaneus boleh berbeza - dari perkembangan miskin hingga pemendapan lemak berlebihan dalam jenis "cushingoid" (di dada, perut, paha). Terdapat kelewatan pada ossifikasi rangka, perkembangan lemah sistem otot, perubahan gigi yang merosot. Disebabkan keterlambatan laring pada orang dewasa dengan nanofisis pituitari, timbre suara kanak-kanak yang tinggi masih kekal. Selaras dengan pertumbuhan yang rendah dan berat badan, terdapat penurunan saiz organ dalaman (splanchnomycrya). Selalunya dengan tekanan pituitari mendedahkan bradikardia dan hipotensi.

Pelanggaran fungsi gonadotropik kelenjar pituitari menyebabkan kelewatan dan rendahnya perkembangan seksual (hypogonadism). Pada lelaki muda dengan nanisme pituitari, terdapat kekurangan pertumbuhan rambut pola lelaki, hipoplasia testis, cryptorchidism, micropenis; pada kanak-kanak perempuan, amenorea, micromastia, hipoplasia rahim dan ovari.

Perkembangan intelektual dalam ganosis pituitari, sebagai peraturan, adalah utuh. Ciri-ciri psikologi seperti sikap negatif, sikap kurang yakin, mengurangkan harga diri, dan tingkah laku bayi dapat diperhatikan. Jika ada aduan tambahan sakit kepala, muntah, gangguan visual, patologi intrakranial harus disyaki. Dalam nanisme panhypopituitary, tanda hipokortik menengah dan hypothyroidism ditentukan.

Diagnosis nanofisis pituitari

Kriteria untuk diagnosis nanofisis pituitari adalah data kajian anamnesis, peperiksaan objektif, makmal dan instrumental. Pada pesakit, saiz badan mutlak ditentukan, serta penunjuk kekurangan pertumbuhan - perbezaan antara pertumbuhan pesakit sebenar dan purata penunjuk seks dan umur standard dalam populasi. Dalam ganosis pituitari, defisit pertumbuhan lebih daripada 2-3 penyimpangan kuadratik.

Peranan utama dalam diagnosis nanofisis pituitari adalah penentuan tahap basal hormon pertumbuhan dalam serum, irama sirkadian rembesan dan rizab terhadap latar belakang rangsangan. Pada pesakit dengan ganosis pituitari, tahap awal GH dikurangkan dengan ketara, apabila melakukan ujian merangsang dengan insulin, thyroliberin, arginine, dan lain-lain, sedikit meningkat.

Sebuah roentgenography pelana Turki mendedahkan bentuk kebudak-budakan ("berdiri bujur") dan belakang (yang dipanggil juvana) kembali. Apabila meningkatkan saiz pelana Turki dan kehadiran tapak kalsifikasi, seseorang harus terlebih dahulu memikirkan tumor. X-ray dari sendi dan tangan pergelangan tangan membolehkan anda menentukan usia radiologi ("tulang"). Apabila nanofisis pituitari menandakan kelembapan yang signifikan dalam proses ossifikasi rangka.

Untuk menentukan bentuk nanisme, perlu mengkaji faktor pertumbuhan seperti insulin (somatomedin-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, kortisol dalam plasma dan air kencing, antibodi kepada thyroglobulin, pecahan microsomal thyrocytes, dan sebagainya. otak.

Sekiranya ganosis pituitari, pesakit perlu dirujuk oleh ahli endokrinologi, seorang ahli sakit puan (wanita), seorang ahli orrologi (lelaki), seorang pakar neurologi atau ahli bedah saraf, seorang ahli tohtologi, ahli genetik.

Rawatan nanisme pituitari

Dalam kanak-kanak untuk menghapuskan kesilapan diagnostik selama 6-12 bulan. mengekalkan tempoh pemerhatian, di mana perhatian istimewa diberikan kepada pemakanan yang baik, terapi restoratif, mengambil vitamin (A dan D) dan mineral (fosforus, kalsium). Kekurangan dinamika pertumbuhan dan pembangunan fizikal adalah asas untuk peralihan kepada terapi hormon.

Dasar rawatan patogenetik nanisme pituitari adalah terapi penggantian dengan persiapan hormon pertumbuhan, yang dijalankan dalam kursus-kursus berselang-seling (selama 2-3 bulan pada selang waktu yang sama). Somatotropin manusia ditetapkan kepada pesakit yang mempunyai kekurangan hormon endogen yang terbukti dan pembezaan rangka tidak melebihi indeks umur 13-14 tahun. Rawatan dengan hormon pertumbuhan dijalankan sebelum penutupan zon pertumbuhan atau untuk mencapai parameter pertumbuhan yang boleh diterima.

Steroid anabolik (methandienone, nandrolone) digunakan dalam rawatan nanofisis pituitari, yang mempunyai kesan merangsang pada hormon pertumbuhan endogen, sintesis protein dan pertumbuhan. Rawatan dengan hormon steroid berlangsung selama beberapa tahun dengan penggantian ubat secara berkala. Rawatan dengan agen anabolik adalah dinasihatkan untuk bermula dari 5-7 tahun. Untuk merangsang fungsi kelenjar seks pada usia 16 tahun dan ke atas, lelaki muda diberikan gonadotropin chorionic dan dos kecil dan androgen, manakala kanak-kanak perempuan diberikan dosis estrogen yang kecil.

Di masa depan, selepas zon pertumbuhan ditutup, pesakit dengan nanofisis pituitari dipindahkan ke pengambilan hormon seks yang berterusan mengikut jantina mereka. Dalam kes ini, wanita ditunjukkan mengambil ubat estrogen gabungan, lelaki - androgen tindakan yang berpanjangan.

Apabila hypothyroidism diberikan L - thyroxin, tiroidin; dengan kekurangan somatoliberin - analog sintetiknya; dengan hypofunction korteks adrenal - glucocorticosteroids. Sekiranya patologi organik sistem saraf pusat, terapi dehidrasi mungkin diperlukan, anti-radang, resorbible, dan lain-lain. Dalam kes pengesanan tumor pituitari, pembedahan pembedahan mereka ditunjukkan, kadang-kadang - terapi radiasi.

Prognosis dan pencegahan nanofisis pituitari

Dengan ganosis pituitari disebabkan oleh sebab-sebab genetik, prognosis adalah baik. HRT yang tepat pada masanya dan rasional membolehkan pesakit menjadi maju secara fizikal, aktif secara sosial dan bertenaga. Apabila memilih profesion tidak disyorkan kerja, memberikan tekanan fizikal dan neuro-psikologi yang meningkat. Sekiranya tiada rawatan yang diperlukan, pesakit kekal kecil dalam keadaan ketegangan dan fizikal. Dalam kes kerosakan otak organik, prognosis ditentukan oleh penyakit mendasari dan dinamika perkembangannya. Pesakit dengan nanofisis pituitari ada dalam akaun dispensari seumur hidup di ahli endokrin dan harus melawatnya setiap 2-3 bulan.

Pencegahan animisme pituitari adalah pencegahan jangkitan, kecederaan fizikal dan mental pada wanita hamil; mencegah kecederaan kelahiran, neuroinfections, kecederaan kepala, mabuk pada kanak-kanak.

Nanofitis pada Dewasa dan Anak: Gejala dan Kaedah Rawatan

Nanofitamin (nanosains, kerucut pituitari, microsomia) adalah penyakit yang muncul dalam penangguhan pertumbuhan kerangka, organ dalaman dan pembangunan fizikal akibat pengurangan pengeluaran somatropin oleh kelenjar pituitari, hormon pertumbuhan. Lelaki lebih kerap daripada wanita mempunyai gangguan yang sama. Kerdil dianggap sehingga 130 cm pada pertama dan sehingga 120 cm pada kedua. Patologi jarang terjadi, berlaku dalam 1 kanak-kanak daripada 30,000.

Dari saat lahir, pertumbuhan manusia terjadi di bawah pengaruh somatropin, yang terletak di lobus anterior kelenjar hipofisis. Berinteraksi dengan hormon lain, hormon pertumbuhan menguatkan otot, meningkatkan panjang tulang. Dengan pengeluaran hormon yang mencukupi, kanak-kanak tumbuh rata-rata 7-8 cm setiap tahun. Dengan pengurangan pengeluaran somatropin bermula kelewatan dalam pembangunan fizikal.

Penyakit ini sering diwarisi. Penyebab kekurangan GH secara kongenital mungkin dikaitkan dengan mutasi genetik atau perkembangan abnormal sistem hipofalamus hipofisis janin (aplasia, hypoplasia atau ectopia pituitari, anencephaly).

Faktor-faktor yang menimbulkan mikrosom adalah:

  • craniopharyngioma (jenis tumor otak);
  • kecederaan kepala;
  • sarcoidosis;
  • sifilis;
  • hypophysitis autoimun;
  • parenchymal (intracerebral) pendarahan;
  • ensefalitis;
  • hidrosefalus;
  • meningitis;
  • glioma;
  • aneurisme vaskular;
  • tuberkulosis.

Tumor zon hipofisis-hipofisis (germinoma, craniopharyngioma, neurofibroma, hamartoma, adenoma pituitari) juga menyebabkan mikrosomia. Penyakit ini boleh menjadi akibat daripada kemoterapi atau radioterapi. Gangguan pengeluaran somatropin hanya oleh sel-sel pituitari jarang diamati. Dalam kebanyakan kes, orang mengalami perubahan dalam penghasilan hormon yang tersisa dari hipofisis (thyrotropic, luteotropic, luteinizing, folikel-merangsang) yang bertanggungjawab terhadap fungsi pembiakan dan metabolisme. Mikrosomia sering digabungkan dengan patologi endokrin. Kebanyakan pesakit dengan kerucut pituitari adalah subur.

Pesakit dengan diagnosis nanofisis pituitari

Dalam bentuk penyakit keturunan, kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan yang normal dan tinggi. Patologi muncul pada usia 2-3 tahun. Kanak-kanak mula ketinggalan dalam pertumbuhan mereka dari rakan sebaya mereka, tetapi pada masa yang sama perkadaran tubuh pada kanak-kanak tetap normal. Gejala nanosomia adalah:

  • perlambatan ossification rangka;
  • pucat, kekeringan, warna kehitaman atau kekuningan kulit;
  • perubahan gigi lewat;
  • kecenderungan untuk hipotensi.

Imbalances muncul dalam masa remaja. Ditandai oleh:

  • pada lelaki, buah zakar kecil, zakar kecil, kekurangan rambut pada muka, pubis dan ketiak, hypoplasia laring, otot, buah zakar yang tidak dinaikkan (dua atau satu pihak) dalam skrotum;
  • pada wanita, kemerosotan kelenjar susu, labia dan rahim, ketiadaan kitaran haid yang normal, rambut pada pubis dan zon ketiak.

Kecerdasan dan ingatan pesakit biasanya tidak terganggu, tetapi infantilisme yang aneh adalah pelik kepada emosi dan jiwa.

Tentang Kami

Vitamin D juga dikenali sebagai pengirim cahaya matahari, tetapi hanya sedikit yang tahu bahawa ia bukan satu molekul, tetapi seluruh kumpulan bahan yang disebut calciferols.